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venerdì 6 marzo 2020

Salti di specie, pipistrelli e la variabilità discordante nel DNA dei Sapiens


Spillover - traducibile in italiano con "salto di specie" - è un libro scritto nel 2012 da David Quammen che "racconta" storie recenti di epidemie animali che ad un certo punto sono state trasmesse all'uomo.
La sola dimensione fisica del testo - oltre 500 pagine - ci fa intuire come le "zoonosi" (termine tecnico per indicare le infezioni animali trasmissibili all'uomo) non siano per nulla rare, oltre che decisamente pericolose per gli individui della nostra specie, che all'improvviso si trova a dover fronteggiare una nuova minaccia (rappresentata da un virus) contro la quale non dispone nell'immediato di difese naturali.

Questo saggio, passato spesso sotto silenzio, è tornato d'attualità in concomitanza con l'attuale epidemia del nuovo corona virus "Covid-19".
L'autore, intervistato nelle scorse settimane dal New York Time, ha dichiarato:
"...siamo stati noi a generare l'epidemia di corona virus; potrebbe essere iniziata da un pipistrello in una grotta, ma è stata l'attività umana a scatenarla...".

Quammen, come molti altri ricercatori, sostiene che la deforestazione favorisca il contatto tra l'essere umano e molte specie selvatiche, private del loro habitat naturale. 
Una situazione secondo l'autore determinante per il "salto di specie" effettuato da virus e batteri.
Fattore scatenante delle conseguenti epidemie che colpiscono noi umani - una misura del successo in termini evolutivi raggiunto dai nuovi virus (con i quali, non dimentichiamolo, abbiamo antenati in comune) - sarebbe da ricercarsi nella sovrappopolazione di certe aree del globo e dal grado di promiscuità che si registra nelle megalopoli contemporanee, la cui crescita non accenna a rallentare.

Tuttavia in questo post non voglio parlare né di salti di specie né di epidemie: mi occuperò piuttosto di pipistrelli, una specie animale di frequente sospettata essere serbatoio biologico di nuovi virus letali - ebola ed il corona virus ad esempio - la cui interazione con l'uomo 
ha in almeno un caso causato una grave patologia umana che ha colpito nell'ultimo secolo una ristretta comunità, quella costituita dall'etnia Chamorro, presente in prevalenza a Guam e nelle isole Marianne.

L'etnia Chamorro ha colonizzato quest'area della Micronesia circa 3500 anni fa; dopo la loro "scoperta" da parte degli Europei, furono dominati dagli spagnoli per un lungo periodo.

In corrispondenza con la conquista americana dell'isola, avvenuta nei primi anni del '900, cominciarono a registrarsi  i primi casi di una patologia neurodegenerativa - prima mai descritta dalla letteratura medica - che colpiva soltanto gli indigeni (una popolazione costituita a quel tempo da circa 10.000 individui) e li portava ad una morte atroce.
Il termine con il quale tale malattia veniva indicata dai locali era “lytico-bodig”: nella letteratura scientifica è invece definita con la sigla ALS/PDC, cioè "Sindrome Laterale Amiotrofica- Complesso Parkinson-Demenza", una malattia a decorso molto lento con insorgenza tardiva tra i 25 ed i 40 anni.

Apparentemente sorta dal nulla, cominciò a diffondersi a macchia d’olio tra i soli Chamorro (soprattutto in seguito alla cacciata dell'esercito giapponese ed alla riconquista dell'isola da parte degli USA al termine della seconda guerra mondiale), raggiungendo in certi periodi un'incidenza pari al 30% della popolazione.
Questa misteriosa "epidemia" sembrò poi attenuarsi per addirittura scomparire tra i nati dopo il 1960.

Guam ospita una grande ed importante base militare, e per gli USA rappresenta un avamposto strategico nell'area 
Sud-Est dell'Oceano Pacifico.
Nella seconda metà del XX secolo frotte di ricercatori si alternarono sull'isola per studiare coloro che erano stati colpiti da ALS/PDC nel loro ambiente: ogni volta sembrava di esser ad un punto di svolta per comprenderne la causa, ma immancabilmente le ipotesi venivano poi smentite.
Fu così che il “lytico-bodig” sfuggì per quasi un secolo all'identificazione da parte della comunità scientifica.

Il famoso neurologo Oliver Sacks non mancò di visitarla e di indagare a sua volta su questo mistero: il toccante racconto delle settimane ivi trascorse e delle visite ai membri della comunità locale colpiti dalla patologia costituisce uno dei capitoli che compongono un suo libro pubblicato nel 1996 con il titolo di "L'isola dei senza colore" (*)

L'ipotesi più accreditata, cui Sacks sembrerebbe adeguarsi con qualche riserva, collegava l'insorgenza della malattia alla dieta seguita dai Chomorro, ricca di "cicadine".
Appartenenti all'ordine Cycadales, il più primitivo tra le gimnosperme, comparse circa 280 milioni di anni fa, le cicadine sono tra le piante più antiche 
presenti ancor oggi sul pianeta.
Hanno la caratteristica di essere tossiche: i loro semi, da cui è possibile ricavare una farina nutriente, vengono tradizionalmente 
sottoposti dai Chamorro ad un trattamento per ottenerne la commestibilità.
Non essendo cambiate negli ultimi secoli le loro abitudini alimentari, risultava inspiegabile agli studiosi occidentali l'insorgenza della malattia nella prima parte del XX secolo e la sua scomparsa quasi totale nel periodo successivo.
La soluzione, o meglio la formulazione di un'ipotesi plausibile che spieghi il fenomeno, è arrivata con i primi anni 2000.
Costume tipico dell'isola è sempre stato il consumo di carne di pipistrello e volpi volanti, specie in occasione di cerimonie.
Questi animali includono nella propria dieta semi di cicadine: le tossine così ingerite si accumulano nei loro corpi senza peraltro nuocere alla loro salute.
L'ingestione di carne di pipistrello da parte della comunità locale comporta il trasferimento di tali tossine nel corpo umano, cosa che presumibilmente causa la malattia neuro degenerativa.

Perché i primi casi della sindrome si presentano solo a partire dall'inizio '900?
La ragione sarebbe da ricercarsi nella diffusione delle armi da fuoco: tradizionalmente i pipistrelli venivano catturati con reti, bastoni e frecce, strumenti "poco performanti" che consentivano bottini limitati. 
L'uso dei fucili aumentò la disponibilità di carne di pipistrello sui mercati, nel contempo riducendone il costo ed aumentando la quantità ingerita.

Il consumo della carne di pipistrello non è esclusiva delle popolazioni della Micronesia, ma un'usanza che le accomuna ad alcune popolazioni africane, del subcontinente indiano, dell'estremo oriente e dell'Oceania nel suo complesso.

Capita talvolta siano causa di malattie per l'uomo in quanto serbatoi di virus capaci di fare un "salto di specie"; nel caso dell'isola di Guam invece la patologia umana è diretta conseguenza della dieta dell'animale e delle tossine che così accumula nel suo corpo.

Una ulteriore dimostrazione - qualora fosse necessaria - del grado di complessità ed interrelazione raggiunto dalla vita sul nostro pianeta.
Nonostante le conoscenze scientifiche approfondite ed i mezzi tecnologici avanzati, ancora oggi capita di trovarci di fronte a fenomeni la cui spiegazione richiede nuovi studi approfonditi e tempi molto lunghi.

Quando, come in questi giorni, leggo di previsioni date come certe sui tempi di sviluppo di un vaccino o di una cura per contrastare la diffusione di un nuovo virus, mi torna alla mente il citato libro di Oliver Sacks, e la descrizione del suo smarrimento di fronte ad una patologia la cui interpretazione resisteva a più di 50 anni di ricerche condotte dalle più avanzate istituzioni americane.
Punto di partenza era la tossicità delle cicadine che in qualche modo causava la sindrome, tutti gli studiosi concordavano su questo fatto sin dai primi anni del '900.
Tuttavia per capire attraverso quali modalità si fosse manifestata quella che per periodo si era creduta essere un'epidemia, è stato necessario quasi un secolo ed un'ottima intuizione da parte di uno specialista!

(*) L' "isola dei senza colore" che da il titolo al libro non è Guam ma l'atollo di Pingelap, visitato da Sacks nel corso dello stesso viaggio in Micronesia.
Rimasta isolata per lunghi periodi, la popolazione residente a Pingelap è portatrice di un gene recessivo, il 
CNGB3, che causa acromatopsia (incapacità di vedere i colori) insieme a nistagmo e miopia.
Tale gene pare collegato ad 
un ceppo irlandese, cosa che costituisce ulteriore conferma di una caratteristica genetica propria del genere Sapiens: la cosiddetta variabilità discordante, cioè la presenza di diversi caratteri diversamente distribuiti fra le popolazioni umane.
A differenza di altri esseri viventi, l'homo sapiens non si è diviso in razze, la cui identificazione sarebbe facile ottenere dall'analisi del genoma, a causa della mancanza di un "isolamento" prolungato di una o più popolazioni.
La nostra storia naturale è infatti stata contrassegnata da scambi tra popolazioni in rapida crescita che si sono sparse nel giro di qualche millennio su tutto il pianeta.

Recenti studi 
(Laurent Excoffier nel 2007) affermano che non più di 600 sapiens uscirono 50.000 anni fa dall'Africa ed in poche migliaia di anni colonizzarono l'intero globo .
Se le popolazioni non sono isolate dal punto di vista riproduttivo (permangono incroci tra individui di diverse comunità) le mutazioni casuali circolano, ed osserveremo pertanto le stesse varianti del DNA in ogni posto.

La biodiversità umana risulta quindi distribuita in modo continuo nello spazio.
Le varianti del DNA sono così in larga maggioranza cosmopolite, presenti in frequenze diverse in tutti i continenti.

La m
icrocitemia, globuli rossi più piccoli della norma che quindi trasportano quantità inferiori di ossigeno, rappresenta una risposta evolutiva per contrastare la malaria (è indicata anche come talassemia o anemia falciforme o mediterranea).
Risulta causata da un gene particolare, che ritroviamo nelle popolazioni di stanza in Italia meridionale, nel bacino del fiume Po, nell'intero bacino mediterraneo, in Iran, in India e nel Nepal.
A dimostrazione che una stessa mutazione la si può ritrovare in popolazioni residenti in paesi anche lontani.


https://en.wikipedia.org/wiki/Chamorro_people
https://en.wikipedia.org/wiki/Lytico-bodig_disease
https://it.wikipedia.org/wiki/Cycadales http://www.lorologiaiomiope.com/il-mistero-dellisola-di-guam/




 

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